Врожденная и перинатальная глазная патология, причины слабовидения и слепоты

Что может произойти до рождения малыша?

В период внутриутробного развития в зрительном аппарате ребенка могут произойти процессы, которые станут причиной врожденной, или антенатальной, патологии глаза. Под этим понятием скрываются различные нарушения в строении и функции глаз, а также их придаточного (вспомогательного) аппарата, обусловленные неправильным их формированием.

Как правило, к появлению таких дефектов приводят изменения в генах малыша. Они могут быть унаследованы им от родителей, но чаще возникают в результате воздействия на организм будущей мамы тератогенных (то есть способных вызывать мутации) факторов, к числу которых относятся:

• некоторые инфекции (например, краснуха, токсоплазмоз и цитомегаловирус);
• алкоголь;
• курение;
• определенные лекарственные средства.

В зависимости от того, на какой стадии внутриутробного развития произошла мутация, формируется аномалия строения одной или нескольких составляющих зрительного аппарата.

Наиболее часто развивается такая патология, как птоз (опущение) верхнего века. Она приводит к снижению остроты зрения и незначительному сужению его полей, так как не позволяет полноценно функционировать сетчатой оболочке.

Нарушением зрения сопровождается и врожденное изменение размеров глазного яблока (микрофтальм), которое часто возникает на фоне синдромной генетической патологии, но может появиться и в изолированном виде, если контакт с мутагеном произошел на второй – шестой неделе внутриутробного развития малыша.

Примерно на третьей – четвертой неделе развития формируется главная глазная линза – хрусталик, врожденные патологии которой всегда сопровождаются снижением остроты зрения и могут приводить к косоглазию. Распространены такие дефекты, как:

• недоразвитие или полное отсутствие хрусталика (афакия);
• изменение его формы – лентиконус;
• уменьшение в размерах – микрофакия.

Они могут сочетаться со смещением хрусталика, то есть его эктопией, способной провоцировать повышение внутриглазного давления и развитие вторичной глаукомы. Глаукома, в свою очередь, может приводить к гибели клеток сетчатки и зрительного нерва. Зрительный нерв – это важнейшая часть аппарата глаза, ответственная за передачу импульсов в головной мозг. Он формируется с третьей по десятую неделю развития плода. Мутации могут привести к недоразвитию и полному отсутствию нервных волокон, а также образованию в их области колобом. Выраженные изменения зрительного нерва сопровождаются полной слепотой.

К стойкой слепоте могут приводить и выявляющиеся примерно у каждого двадцатого ребенка, страдающего глазной патологией, аномалии развития сосудистой оболочки. Часто они проявляются отсутствием одного или нескольких ее фрагментов, то есть наличием колобом.

Врожденные колобомы глаза появляются на одной из ранних стадий внутриутробного развития плода вследствие нарушения процесса закрытия так называемой эмбриональной щели. Нередко они затрагивают несколько структур зрительного аппарата (сетчатку, радужку и собственно сосудистую оболочку), и сильно нарушают их функции. От 3 до 11% детской слепоты в мире приходится на долю этой патологии. Нередки случаи, когда колобомы сочетаются с нарушением деятельности нервной и костно-мышечной системы ребенка.

Перечисленные аномалии развития могут сопровождаться различными дефектами строения сетчатки – тонкого слоя клеток, способных воспринимать и передавать в головной мозг световые импульсы. Эти дефекты часто вызывают потерю зрения в детском возрасте.

Аномалии глазного яблока

В связи с этим при многих хромосомных синдромах и моногенных заболеваниях ЦНС часто встречаются различные врожденные аномалии глаз. Они могут проявляться в виде микрофтальмии (уменьшения размера глазного яблока). Глаз­ное яблоко может быть уменьшено настолько, что в ряде случаев дает основание говорить о неполном анофтальме.

Микрофтальмия и анофтальмия

Микрофтальмия

всегда сопровождается уменьшением раз­меров глазной щели и роговицы. Микрофтальмия может быть единственным проявлением наследственной патологии. Мик­рофтальмия без патологии хрусталика и сосудистой оболочки наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители та­ких детей обычно здоровы.

Микрофтальмия может быть связана с колобомой(расще­линой) глазного яблока, возникающей в результате незаращения глазного бокала в эмбриональном периоде развития. В таких случаях дефекты органа зрения имеют более слож­ный характер и часто сочетаются с помутнением роговицы, катарактами и другими аномалиями. Помутнение роговицы и катаракта как изолированные признаки чаще наследуются аутосомно-доминантно.

Колобома как изолированный признак может наследовать­ся в качестве аутосомно-рецессивного признака. Возможны полигенное наследование и наследование в рамках генетичес­ких синдромов.

Тяжелым врожденным дефектом глазного яблока является анофтальмия

— отсутствие глаза. При этом дефекте может наблюдаться отсутствие зрительного нерва и хиазмы.

Различают истинный и мнимый анофтальм. Истинный анофтальм чаще односторонний, он возникает в связи с недо­развитием переднего мозга или при нарушении отделения зрительного нерва. В этих случаях отмечаются мелкая конъюнктивальная полость, уменьшение размеров орбиты, глазной щели и век. При мнимом анофтальме имеет место задержка развития вторичного глазного бокала. В глубине орбиты у этих больных обнаруживается рудиментарный глаз.

Возможны как аутосомно-доминантный, гак и аутосомно-ре-цессивный типы наследования анофтальмии. Микрофтальмия и анофтальмия могут наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Так, они характерны для синдрома Патау, при кото­ром имеется лишняя 13-я хромосома. Дети с этим синдромом ча­сто рождаются недоношенными, очень малого веса и роста, У них выявляются множественные врожденные пороки развития.

Дефекты органа зрения в виде микрофтальмии

при синд­роме Патау, иногда анофтальмии сочетаются с колобомами, врожденными катарактами и другими пороками развития (микроцефалией с рахицефалическим строением черепа, рас­щелинами мягкого и твердого нёба, ангиомами лица, поли­дактилией и синдактилией, деформациями стоп, различными пороками со стороны внутренних органов, из которых наибо­лее частыми являются пороки сердца).

В неврологическом статусе отмечаются нарушения мышеч­ного тонуса (общая гипотония или гипертония, иногда — судороги). Во всех случаях наблюдается глубокая умственная отсталость. Среди более редких осложнений может быть врож­денная глухота.

К р и п т о ф т а л ь м и я

Наследственную природу имеет и криптофтальмия (скры­тый глаз) — врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием глазной щели. Кожа лба при этом пороке прямо переходит в кожу век и щек. Дефект сочетается с недоразвити­ем глазного яблока, отсутствием век и конъюнктивы и другими пороками развития: расщелинами мягкого и твердого неба, губ, лица, синдактилией, иногда с глухотой — синдром крипто-фтальмии и смешанной тугоухости. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Болезни роговицы

Наследственную природу имеют и многие другие врож­денные дефекты органа зрения, К ним относится редкое врожденное заболевание — склеророговица,

при котором на роговице имеется матовая, васкуляризированная, как склера, оболочка. Описан синдром, связанный с делецией 12-й хро­мосомы, при котором имеется этот глазной дефект, сочетае­мый нередко с атрофией зрительного нерва, микроцефали­ей, микрогнатией и умственной отсталостью.

Склеророговица может наблюдаться также и при синдро­ме Смита—Лемли—Опица с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основными признаками синдрома являются: отставание в росте (нанизм), микроцефалия, аномалии ко­нечностей, врожденные пороки сердца, аномалии почек, умст­венная отсталость.

К дефектам роговицы относят также изменения ее величи­ны: микрокорнеа —

уменьшение величины и
мегалокорнеа —
увеличение (гигантская роговица).

Малая роговица может сочетаться с катарактой и другими глазными аномалиями. Оба дефекта, проявляющиеся в изме­нении размера роговицы, наследственно обусловлены и могут наследоваться по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу,

Среди заболеваний роговицы наблюдаются различные ее дис­трофические изменения. Этиология этих нарушений может быть как генетической, так и экзогенной. Описана семейная эпители­альная дистрофия роговицы Меесмана. Эта редкая патология связана с нарушением обмена полисахаридов и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание обычно выявляется после 6 месяцев жизни. Поражение всегда двустороннее и сопро­вождается прогрессирующим снижением зрения.

Среди дегенеративных изменений роговицы описана РЕШЕТЧАТАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ

Диммера. Заболевание ред­кое, начинается в детском или юношеском возрасте, течет медленно с постепенным ухудшением зрения. Проявляется в виде мелких серых точечных или линейных помутнений,

похожих на хлопчатобумажные нити. Прогноз неблагоприятный. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Одна из синдромальных форм дистрофии роговицы в виде

изъязвлений, приводящих к нарушениям зрения, с аутосомно-рецессивным типом наследования может сочетаться с ихтиозом (покрытием кожи сухой чешуей) и различными аллергическими проявлениями.

Наблюдаются также изменения формы

роговицы в виде
кератоконуса
или
кератоглобуса.
Кератоконус (коническая роговица) — наследственное заболевание, которое чаще наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Носители заболевания имеют выраженный астигматизм. Кератоконус всегда связан со слабостью мезенхимальной ткани. При этом заболевании преобладают дегенеративные изменения в передних слоях роговицы. Заболевание медленно прогрессирует, проявляется чаще к пятнадцати годам и приводит к снижению зрения и появлению астигматизма. Кератоконус нередко наблюдается при синдроме Дауна.

Сложные дефекты зрения с центральной лейкомой рогвицы, дефектом десцеметовой оболочки, уплощением передней камеры глаза с возможным вторичным гидрофтальмом, иногда с микрофтальмом описаны при синдроме Петерса. Зрительный дефект при данном синдроме сочетается с низким ростом и укорочением конечностей. Характерно сочетание и с другими аномалиями в виде расщелин твердого нёба, атрезии кишечника, врожденных пороков сердца. Дефекты зрения при этом синдроме сочетаются с умственной отсталостью. При синдроме Петерса, наряду с дефектами зрения к трем годам может иметь место потеря слуха, преимущественно на высокие тона.

Характерными признаками синдрома также считаются микрогнатия, узкая верхняя губа, гипоплазия передней носовой перегородки, узкие глазные щели, круглое лицо, отставание в росте и весе, уменьшение размеров головы по сравнению с нормальными возрастными показателями. Предполагается аутосомно-репессивный тип наследования. В литературе описана возможность возникновения аналогичных нарушений зрения и под влиянием выраженных экзогенных вредностей на ранних стадиях эмбриогенеза. Так, подобные дефекты зрения описаны при алкогольном и рубеолярном синдромах плода.

Аномалии хрусталика

Многообразны наследственные формы аномалий хрусталика

Наиболее часто они проявляются в следующих формах патологии: отсутствии хрусталика, аномалиях его расположения, колобоме, изменении его формы и размера, а также катарактах.

Врожденное отсутствие хрусталика — афакия. Это редкая аномалия. Ее патология чаще имеет экзогенный характер и возникает при поражении плода на 2 —4-й неделе беременности, однако она может быть и при хромосомных аберрациях,

Аномалия расположения хрусталика — эктопия. Тип насле­дования — аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный. Подвывихи и вывихи хрусталика могут возникать в связи с аплазией цинновой связки и ресничных отростков. Эта пато­логия может иметь место при нарушениях обмена в соедини­тельной ткани. Процесс чаще двусторонний, характерно понижение зрения. Эктопия хрусталика часто сочетается с пиг­ментной дегенерацией сетчатки и является характерным при­знаком при ряде наследственных заболеваний соединительной ткани, так же как синдром Марфана и гомоцистинурия с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследо­вания соответственно.

Патология глаз характерна для синдрома Марфанаи встречается у 75 — 78%. больных, поэтому они час­то наблюдаются у офтальмолога, при этом системный характер заболева­ния может остаться нераспознанным.

Наиболее характерным считается подвывих хрусталика (рис. 35), на который приходится около 65% слу­чаев этой патологии.

После выделения из группы боль­ных с гомоцистинурией появились со­общения о том, что для синдрома Мар­фана характерен подвывих хрустали­ка вверх, а у больных подвывихом хрусталика вниз чаще диагностиру­ют гомоцистинурию. Этот признак встречается также при синдромах Марчезани, болезни Элерса—Данло, альбинизме, может быть результатом травмы. Встречаются семьи, где подвывих хрусталика является самостоятельным, изолированным заболевани­ем, передающимся по наследству, по аутосомно-доминантному типу.

Рис. 35. Подвывих хрусталика при синдроме Марфана а- вверх и кнаружи, б — вниз и кнаружи, в – вниз икнаружи, колобома радуж­ки (по О.В. лисичпнко).

а) Б)

В)

Подвывих хрусталика нередко сопровождается вывихом. Иногда развиваются отслойка сетчатки, вторичная глаукома. При синдроме Марфана наблюдаются также высокая миопия,

спазм аккомодации, гетерохромия радужки, пигментная ретинопатия и другие виды тапеторетинадьной дегенерации, деге­неративные изменения желтого пятна, склеры, недоразвитие мезодермального слоя роговицы и сетчатки, микрофтальмия, микророговица, колобомы сетчатки и хрусталика и хорион-дальные колобомы.

Одной из редких аномалий хрусталика является микрофакия

— уменьшение его размеров, В возникновении этой патологии также часто лежит наследственное нарушение ме­таболизма соединительной ткани. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Микрофакия обычно сочетается со сферофакией (увеличением сферичности хрусталика), Микросферофакия в сочетании с эктопией хрусталика или без нее наблюдается при ряде наследственных синдромов. Например, при синдроме Марфана. Синдром характеризуется сочетанием глазных аномалий с врожденными костно-суставными дефек­тами и сердечно-сосудистыми нарушениями. Основным признаком синдрома является сочетание различных аномалий костной системы: удлиненные,, тонкие и узкие пальцы рук и ног (арахнодактилия), высокий рост (на 10—15 см превышаю­щий возрастную норму, удлиненное лицо, «куполообразное» твердое нёбо; тонкие кости скелета, повышенная подвижность суставов, частые врожденные вывихи коленной чашечки или бедра, ключицы, нижней челюсти и т.д. со слаборазвитой мышечной тканью и глазными аномалиями.

Глазные аномалии, связанные со сферофакией, при синдро­ме Марфана могут сочетаться с колобомой радужки, врожден­ной эктопией хрусталика, врожденными катарактами, пиг­ментным ретинитом, микро- или гидрофтальмией. Нередко также наблюдается паралич аккомодации, ахроматопсия в со­четании с голубыми склерами. Динамика зрительного дефек­та может быть неблагоприятной ввиду возможного возникно­вения отслойки сетчатки, вторичной глаукомы, которые могут сопровождаться неполным или полным вывихом хрусталика, а также увеличением объема глазного яблока. Общий прогноз утяжеляется за счет наличия при этом синдроме сердечно­сосудистых аномалий.

Катаракта (помутнение хрусталика) изолированно с А—Д или (реже) А—Р типом наследования и может наблюдаться при многих генных и хромосомных болезнях, в частности, при синдроме Маринеску—Съегрена, описанном румынским и швед­ским невропатологами. Это — редкое наследственное заболева­ние, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характери­зующееся сложной структурой дефекта, сочетанием зрительной патологии с интеллектуальными, двигательными, речевыми, костными и другими нарушениями.

Врожденная двусторонняя катаракта является одним из основных характерных признаков синдрома. Катаракта в те­чение первых 2—3 лет жизни видоизменяется, переходя от зональной к полной.

Катаракта сочетается с другими глазными аномалиями: схо­дящимся в косоглазие эпикантом, нистагмом. Зрительный дефект осложняется нарушениями интеллекта по дементирую-щему типу, двигательными нарушениями в виде мозжечковой атаксии и нарушениями координации движения, параличами и парезами, мышечной гипотонией, мозжечковой дизартри­ей, а также скелетными аномалиями, нарушениями роста, аномалиями половых органов (гипоспадией).

Синдром проявляется рано, часто с первого года жизни характеризуется сочетанием прогрессирующего зрительного дефекта с прогрессированием двигательных и интеллектуаль­ных расстройств.

Катаракта — один из признаков синдрома Халлерлмана, или синдрома черепно-лицевой дисморфии.

Ввиду выраженности глазных аномалий синдром имеет и другие названия,, например: «синдром черепно-лицевой дисморфии с глазными дефектами», синдром дисцефалии с врожденной катарактой и гипотрихозом». Характерными признаками синдрома являются:

* черепно-лицевые аномалии с характерной формой чере­па, который носит название «птичьей головы», нос тонкий, острый, изогнутый, напоминающий клюв попугая, рот ма­ленький, характерно недоразвитие нижней челюсти; последние два признака обусловливают частоту нарушений жевания;

* аномалии зубов;

* отставание в росте (гармоничный нанизм), наблюдается приблизительно в 50% случаев;

*гипотрихоз, проявляющийся в виде зон облысения в об­ласти головы, бровей или ресниц;

* атрофия кожи, и, прежде всего кожи головы, особенно в области лица и носа;

* двусторонний микрофтальм;

* двусторонняя врожденная катаракта, полная или час­тичная;

* непостоянными дополнительными признаками служат: голубые склеры, косоглазие, нистагм. Все описанные признаки обычно сочетаются сумственной отсталостью. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Нередко катаракта встречается при синдроме Конради Хюнерманна, описанном немецкими врачами, представляющем сочетание костных, глазных и висцеральных аномалий. Ха­рактерными признаками являются:

* укорочение конечностей (микромелия) в результате за­держки роста длинных трубчатых костей при размере тулови­ща, соответствующем возрасту;

* аномалии суставов, в результате чего конечности нахо­дятся в положении сгибания, пассивные и активные движения в суставах ограниченны;

* костные аномалии: нередко микроцефалия, гипоплазия нижней челюсти, высокое твердое нёбо, гипертелоризм, кифосколиоз, деформация позвонков;

* врожденная двусторонняя, обычно полная, катаракта вы­является с рождения;

* кожные аномалии; шершавая кожа, ихтиоз, дряблость кожи в сочетании с сухими волосами и ломкими ногтями;

* изменения со стороны внутренних органов: наиболее час­то наблюдаются врожденные пороки сердца.

У детей отмечаются общая слабость, отставание в росте и массе, что приводит к дистрофии и нанизму,

Для диагностики синдрома важное значение имеют данные рентгенологического обследования, выявляющие: эпифизарные кальцификаты бедренных, лучевых, локтевых костей и позвоночного столба. В костях черепа и лица зпифизарные кальцификаты отсутствуют: костные дисплазии обычно про­являются в длинных костях,

Описаны семейные случаи заболевания. Предполагается ауто­сомно-рецессивный тип наследования. Основные признаки синдрома проявляются в первые месяцы жизни. В качестве иллюстрации приводим наблюдение. Настя К. четырех лет направлена на консультацию с диагнозом: двусторонняя ка­таракта. Из анамнеза известно, что ребенок от первой нормально протекавшей беременности. Роды на 7-м месяце (34—35 недель). В родах — преждевременное отхождение вод, угроза внутриутробной асфиксии, родилась с двукратным обвитием пуповины вокруг шеи. Масса при рождении — 1 700 г; рост — 39 см:. В роддоме был поставлен диагноз перинаталь­ной постгипоксической энцефалопатии на фоне врожденной

гипотрофии и недоношенности, В первый месяц отмечались трудности кормления, гипотрофия, ребенок слабо сосал, пло­хо прибавлял в массе, нуждался в кормлении с помощью пипетки. В дальнейшем наблюдается задержка моторного раз­вития: голову держит к 3 месяцам, сидит к 8 месяцам, ходит с двух лет шести месяцев. Речь развивалась нормально: пер­вые слова — к году, начальная фраза — с двух лет. Родители здоровы, заболеваний глаз и какой-либо наследственной па­тологии в семье не выявлено.

При осмотре в 4 года 2 месяца: масса — 12 кг (норма 15—19), рост — 103 см (норма — 98—108 см)» окружность головы 48,5 (норма — 50 см). Обращает на себя внимание необычный фенотип: долихоцефалический череп, оттопырен­ные, чашевидные уши, высокий узкий лоб; обесцвеченные, шерстистые волосы. Умеренно повышена растяжимость кожи, полителия (слева добавочный, рудиментарный сосок). Повы­шенная подвижность суставов с переразгибанием. Двусторон­няя паховая грыжа. Гипоплазия нижней челюсти, высокое твердое нёбо. Девочка вступает в контакт, поведение адекват­ное. Визуальная ориентировка на остаточном зрении, пред­метные представления не развиты, предметы даже на боль­ших картинках не различает. Несмотря на достаточно развитую устную речь, предметная деятельность развита слабо.

Катаракта часто встречается при синдроме Дауна. При этом катаракта сочетается с другими глазными проявлениями. Дан­ные литературы показывают, что около 47% детей с синдромом Дауна страдают блефаритом, 43% — страбизмом, 9% — гори­зонтальным нистагмом. Кератоконус диагностируют у 15%- де­тей. Выраженное помутнение хрусталика — не менее чем у19%-27%

детей страдают миопией высокой степени и 25% -астигматизмом.

Аномалии радужки

К дефектам радужки относится аниридия,

которая характе­ризуется рудиментом радужки с отсутствием сфинктера и ди­лятатора зрения. Этот порок развития сосудистого тракта сопровождается фотофобией, глаукомой, нистагмом, снижени­ем зрения до слепоты. Как изолированный признак наследует­ся аутосомно-доминантно. В литературе представлены данные пробного офтальмологического обследования семейных случа­ев аниридии. Отсутствие радужной оболочки глаза наследова­лось аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью. Тяжесть клинической картины не зависела от пола. Поражение органа зрения характеризовалось двусторонней симметричной аниридией в сочетании с катарактой, глаукомой, аномалиями рефракции, дегенерацией роговицы, микрокорнеа, страбизмом, нистагмом и амблиопией. Высокая частота сочетанных с ани­ридией различных дефектов органа зрения показывает, что отсутствие радужной оболочки является лишь первичной ано­малией развития глаза, развивающегося из предоминантно по­раженной эктодермы.

К аномалиям развития сосудистого тракта, не приводящим к снижению зрения, относятся также гетерохромия радужной оболочки.

Неоднородная окраска радужки обусловлена содержанием различного количества пигмента в эпителии. В одном глазу может быть сектор другого цвета или же глаза могут быть разного цвета. Как изолированный признак гете­рохромия радужки может наследоваться по аутосомно-доми­нантному типу. Гетерохромия радужной оболочки глаза может быть одним из проявлений генетического синдрома, напри­мер, синдрома Варденбурга.

Заболевания сетчатки

Среди заболеваний сетчатки выделяют ее дистрофические изменения,

которые могут быть связаны как с генетически­ми, так и с экзогенными факторами. Например,
пигментный ретинит
(тепеторетинальная дегенерация, характери­зующаяся скоплением гранул пигмента на периферии сетчатки) может быть обусловлен генными мутациями аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцепленным типом наследования, а также вирусными инфекция­ми матери во время беременности (синдром врожденной краснухи). В отличие от генетически обусловленной патологии пигментный ретинит вирусной этиологии не прогрессирует.

Встречается с частотой 1:2000 — 1:7000, характеризует­ся прогрессирующим снижением зрения вплоть до слепоты.

Первыми симптомами пигментного ретинита являются: снижение ночного зрения и сужение полей зрения. Сущест­вует несколько генетических вариантов пигментного ретини­та с различной степенью тяжести. Наиболее частая форма — аутосомно-рецессивная, которая составляет 80% всех случа­ев данной: патологии. Она начинается на 2-м десятилетии жизни, постепенно прогрессирует и обусловливает значи­тельное снижение зрения к 50 годам. Аутосомно-доминантная форма тоже начинается на втором десятилетии жизни, характеризуется более легкими проявлениями и медленным прогрессированием: центральное зрение может сохраняться до 60—70 лет. В некоторых семьях обнаружены больные с секторальными формами пигментного ретинита. Эти формы прогрессируют очень медленно и характеризуются нормальной функцией непораженных участков сетчатки. Х-сцепленная рецессивная — наиболее тяжелая форма пигментного ретинита с полной потерей зрения на 4-м десятилетии жизни. Женщины-носительницы часто имеют признак поражения сетчатки.

Офтальмоскопически обнаруживаются типичные изменения на сетчатке: в области экватора глыбки пигмента, похожие на остеобласты, уменьшение артериол и восковидно — бледный диск зрительного нерва. В редких случаях пигмент не обнаруживается. Наиболее характерны изменения в виде глыбок пигмента, окруженного участками депигментации. Повышен порог темновой адаптации. Однако при легких атипичных формах заболевания он может быть нормальным. Поля зрения поражаются в первую очередь в экваториальной области, обусловливая парацентральную скотому, которая распространяется к периферии и центру, Может поражаться цветовое зрение. Характерные изменения на электроретинограмме, выражающиеся в понижении или отсутствии двух волн. Анатомически определяются изменения в пигментном эпителии и в слое палочек и колбочек, пролиферация глии, утолщение адвентиции стенок сосудов. Возможными осложнениями являются задняя подкапсульная катаракта и макулярная дегенерация. Пигментный ретинит может сочетаться с миопией, глаукомой, отслойкой сетчатки, кератоконусом, микрофтальмией, ахроматопсией, офтальмоплегией. Может отмечаться также снижение слуха. Пигментный ретинит как признак наблюдается при гипо-В-липопротеинемии, синдроме Рефсума, липофусцинозе, мукополисахаридозах (тип 1, II и III), синдроме Барде—Бидля, наследственной атаксии, миотонической дистрофии, синдроме Ушера.

Нистагм

При многих заболеваниях встречается нистагм — непроизвольные движения глаз слева направо и обратно (реже — круговые или вверх-вниз). Выделяют две основные группы врожденного нистагма: идиопатический нистагм и ассоциирующийся с аномалиями глаз и/или ЦНС. Еще различаю1 горизонтальный, вертикальный и. вращательный нистагмы.

Описаны семейные случаи врожденного нистагма, которые могут ассоциироваться с глазными болезнями с аутосомно-рецессивным или рецессивным Х-сцепленным типом насле­довани, например, с тапеторетинальным амаврозом, болез­нью Лебера или глазным альбинизмом. Наиболее частым типом наследования идиопатического нистагма является доминантный Х-сцепленный с неполной пенетрантностью, описаны также семьи с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. В последних чаще отмечается вертикальный ВН. Частота идиопатического ВН, по данным разных авторов, составляет 1 на 1000 мужчин и 1 на 2800 женщин, Частота ВН связана с глазными аномалиями, составляет 30—50% при частичных катарактах и 30% при односторонних катарактах у большинства больных с альби­низмом и 65%

и более среди больных с ахроматопсией. Возраст выявления нистагма колеблется от нескольких месяцев до нескольких лет, но имеются случаи, когда патологические движения глаз отмечались уже вскоре после рождения. Прогноз идиопатического нистагма более благоприятный, чем при сочетании с глазными болезнями, и может исчезать с возрастом или уменьшаться, например, при хроматопсии и альбинизме, у больных, прооперирован­ных по поводу катаракты.

Что может произойти в первые дни его жизни?

С появлением малыша на свет развитие его глаз не останавливается, а если кроха появился на свет раньше срока, вероятность развития глазных патологий после его рождения значительно повышается. Все недоношенные ребятишки входят в группу риска по развитию тяжелого заболевания – ретинопатии, которое проявляется необратимым изменением сетчатки и стекловидного тела.

Главная причина возникновения этой проблемы – избыток света и кислорода во внешней среде и незрелость зрительной системы ребенка. В норме до 34 недель внутриутробного развития продолжается процесс формирования кровеносных сосудов сетчатки. Если малыш покидает полость матки раньше этого срока, сосуды начинают развиваться неправильно, что и становится причиной серьезных осложнений. В легких случаях ретинопатия самопроизвольно поддается обратному развитию, но в тяжелых – становится причиной утраты зрения.

Изменения формы, размеров и другие аномалии хрусталика

Лентиконус
— изменение формы поверхности хрусталика, встречается редко и является преимущественно врожденной аномалией, однако известны случаи лентиконуса травматической этиологии. Он может быть передним, задним и внутренним (рис. 100), преимущественно является односторонним. Передний лентиконус представляет собой конусовидное, реже шаровидное выпячивание передней поверхности хрусталика в переднюю камеру. При заднем лентиконусе аналогичное выпячивание задней поверхности хрусталика обращено в сторону стекловидного тела. Внутренний лентиконус характеризуется конусовидным выпячиванием, обращенным в толщу хрусталика.

Рис. 100. Лентиконус: а — передний; б — задний; в — внутренний

Патогенез аномалии недостаточно изучен. В происхождении переднего лентиконуса придают значение дефектам отшнуровывания линзы, слабой сопротивляемости передней сумки хрусталика, аномальному прикреплению зонулярных волокон или их отсутствию, спаянию линзы с задней поверхностью роговицы. Развитие заднего лентиконуса связывают с натяжением или разрывом задней капсулы хрусталика при обратном развитии эмбриональной артерии стекловидного тела. Не исключен воспалительный генез аномалии.

Степень выпячивания лентиконуса и диаметр его основания различны. Выступающий участок хрусталика в большинстве случаев прозрачен. В проходящем свете в этих случаях видны изменения, напоминающие каплю в масле, калейдоскопические явления. При помутневшем лентиконусе в проходящем свете определяется диск темного цвета на фоне красного рефлекса с глазного дна. На остальном протяжении хрусталик прозрачен.

При движении глаза передний лентиконус перемещается в направлении движения, задний — в противоположном. Характерна затушеванность передних фигурок Пуркинье. Рефракция в области лентиконуса — близорукость высокой степени, по периферии хрусталика — эмметропическая рефракция, дальнозоркость или близорукость высокой степени. Аномалия, как правило, сопровождается снижением остроты зрения и может быть причиной амблиопии.

Диагноз лентиконуса устанавливают на основании снижения остроты зрения и характерной клинической картины. Передний и задний лентиконусы следует дифференцировать от передней и задней полярных катаракт.

Лечебные мероприятия сводятся к профилактике развития амблиопии (расширение зрачка, тренировочные упражнения). При значительных размерах лентиконуса и резком снижении остроты зрения может возникнуть необходимость в удалении хрусталика.

Колобома хрусталика

— редко встречающаяся врожденная аномалия хрусталика, характеризующаяся наличием выемки по его экваториальному краю (рис. 101).

Рис. 101. Колобома хрусталика

Патогенез колобом хрусталика окончательно не выяснен. Считают, что основной причиной возникновения этой аномалии является полное или частичное отсутствие ресничного пояска на участке, соответственно которому образуется колобома. Не исключена возможность развития колобом хрусталика в постнатальном периоде вследствие механического давления различных плотных образований (кист, опухолей) на ресничный поясок.

Колобомы хрусталика могут образоваться на одном или одновременно на обоих глазах, чаще располагаются в нижнем либо нижневнутреннем квадранте и имеют эллиптическую, серповидную или треугольную форму. Чаще бывает одна выемка, значительно реже — две. Прозрачность хрусталика в большинстве случаев сохранена.

В области колобомы отсутствует ресничный поясок, изменены ресничные отростки. Колобома хрусталика может быть изолированной аномалией, однако чаще встречается в сочетании с другими врожденными дефектами глаз: микрофтальмом, колобомой радужки и хориоидеи. Небольшие колобомы хрусталика сами по себе могут не оказывать влияния на остроту зрения. При наличии других изменений глаза зрение снижено в различной степени. При больших колобомах, как правило, наблюдается хрусталиковый астигматизм, рефракция — чаще миопическая.

Диагноз колобомы хрусталика

устанавливают на основании характерной клинической картины при исследовании в проходящем свете и биомикроскопии. В большинстве случаев аномалию выявляют при расширенном зрачке.

Лечебные мероприятия при колобомах хрусталика сводятся к коррекции аномалии рефракции, если она имеется, при наличии показаний проводят лечение амблиопии.

Микрофакия

— врожденная аномалия, проявляющаяся в уменьшении размера хрусталика, связанном с остановкой его роста. Большинство авторов считают, что она всегда сочетается со сферофакией, однако известны случаи изолированной истинной микрофакии. Характерно двустороннее поражение. Микрофакия может наблюдаться как изолированная аномалия глаз или сочетается с общими конституциональными аномалиями. Сферомикрофакия является одним из проявлений синдромов Маркезани и Марфана.

Аномалия имеет семейно-наследственный характер. Возникновение микрофакии связывают с первичным дефектом развития ресничного пояска, растяжением и перерождением зонулярных волокон.

Признаками микрофакии являются:

уменьшение размера хрусталика, имеющего шарообразную форму, чрезмерно близкое прикрепление к экватору истонченных волокон ресничного пояска, иридодонез. При расширенном зрачке на всем протяжении виден экваториальный край хрусталика в виде золотого кольца. Нередко наблюдается помутнение хрусталика. Характерна миопическая рефракция глаза.

При микрофакии хрусталик легко ущемляется в зрачковом отверстии или выпадает в переднюю камеру, что приводит к резкому повышению внутриглазного давления, сопровождающемуся болями. В таких случаях показано срочное удаление дислоцированного хрусталика.

Сферофакия

— хрусталик шарообразной формы, в большинстве случаев сочетается с микрофакией, вывихами, а также общими конституциональными аномалиями. Представляет собой врожденную семейно-наследственную аномалию, возникновение которой связывают с дефектами развития ресничного пояска.

Клиническими проявлениями сферофакии являются шарообразная форма хрусталика, глубокая передняя камера глаза, иридодонез, близорукость. Могут наблюдаться вторичная глаукома, подвывихи и вывихи хрусталика.

Сферофакия лечению не подлежит. При появлении осложнений (глаукома, вывихи) требуется хирургическое вмешательство — антиглаукоматозная операция, удаление смещенного хрусталика.

Двойной хрусталик

— врожденная аномалия, при которой имеются два хрусталика разной величины, располагающиеся во фронтальной или сагиттальной плоскости. Аномалия встречается крайне редко. Возникновение бифакии объясняют задержкой обратного развития капсулопупиллярных сосудов, оказывающих давление на хрусталик во внутриутробном периоде.

Вдавления на поверхности хрусталика

— редко встречающаяся аномалия, характеризующаяся наличием эксцентричных ямкообразных вдавлений на задней поверхности прозрачного хрусталика.

Врожденная афакия

— врожденное отсутствие хрусталика и его следов. Аномалия встречается крайне редко, является следствием нарушений процесса отшнуровывания хрусталика в ранних стадиях эмбриогенеза; при этом не происходит дифференцирование покровной эктодермы, отсутствует зачаток хрусталика. Врожденная афакия, как правило, сочетается с другими дефектами глаза, а также конституциональными аномалиями.

От истинного врожденного отсутствия хрусталика отличают вторичную врожденную афакию, которая является следствием раннего внутриутробного рассасывания линзы. В этих случаях при исследовании в области зрачка, как правило, удается обнаружить остатки капсулы и соединительнотканные образования.

Лечение врожденной афакии

состоит в ее возможно более ранней оптической коррекции и лечении амблиопии.

Изменения хрусталика в связи с наличием остатков сосудистой капсулы наблюдаются весьма часто, являются следствием нарушения процесса обратного развития сосудистой сумки хрусталика, которое в норме должно быть закончено к 8-му месяцу внутриутробной жизни.

Встречаются различные варианты аномалии:

точечные помутнения задней капсулы хрусталика, остатки артерии стекловидного тела в виде тонкого беловатого тяжика у заднего полюса хрусталика, тонкие округлые линии на капсуле, отложения пигмента в виде отдельных точек и др.

Врожденные изменения, связанные с наличием остатков сосудистой сумки хрусталика, необходимо дифференцировать от приобретенных.

Рис. 102. Остаточная зрачковая мембрана

Остаточная зрачковая мембрана является врожденной аномалией развития мезадермальной ткани радужки, однако остатки ее могут быть тесно связаны с хрусталиком, в котором наблюдаются изменения в виде помутнения капсулы или вещества. Клинические проявления остаточной зрачковой мембраны весьма разнообразны. Это могут быть мелкие пигментные отложения игольчатой или звездчатой формы, формирующиеся в причудливые фигуры или нежную сеточку на передней поверхности хрусталика. Чаще зрачковая мембрана представляет собой пленчатое образование, соединенное нитями с радужкой в области малого артериального круга или зрачка (рис. 102).

Как избежать проблем?

С целью профилактики врожденных глазных патологий, доктора рекомендуют каждой паре родителей, которые страдают расстройством зрения или имеют родственников с офтальмологическими заболеваниями, обращаться за консультацией к медицинскому генетику. Кроме того, на этапе планирования беременности необходимо пройти полное обследование на наличие инфекций, передающихся половым путем, цитомегаловируса и токсоплазмоза.

Будущим мамам во время беременности следует избегать факторов, которые могут спровоцировать нарушение внутриутробного развития. Прием лекарственных препаратов разрешается только по назначению врача, контакт с инфекционными больными не допускается.

В первые дни жизни, особенно – если малыш появился на свет раньше срока, он должен быть осмотрен детским офтальмологом. Профилактические осмотры повторяются через три месяца и в конце первого года жизни, а при появлении подозрений на наличие глазной патологии посетить офтальмолога следует незамедлительно.

Изменения положения хрусталика

Полные и частичные смещения хрусталика могут быть врожденными и приобретенными.

Врожденные вывихи и подвывихи хрусталика

Врожденные вывихи хрусталика (эктопии) в большинстве случаев имеют наследственную природу. Причиной эктопии хрусталика являются аномалии развития ресничного пояска (дефекты, частичная или полная аплазия), недоразвитие ресничного тела, ресничных отростков в связи с неправильным закрытием хориоидальной щели и давлением артерий стекловидного тела. Деструкция и нарушение целостности ресничного пояска происходит при наследственных поражениях соединительной ткани (синдромы Марфана, Маркезани и др.), нарушениях обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистин).
Эктопия хрусталика может быть изолированным поражением, но чаще сочетается с другими врояеденными дефектами глаз:

колобомой и помутнением хрусталика, колобомой радужки и сосудистой оболочки, поликорией, аниридией и др. Нередко встречаются сопутствующие экстраокулярные врожденные аномалии и заболевания — косолапость, шестипалость, врожденный порок сердца, паховая грыжа, аномалии скелета и др.

Клинические проявления эктопии хрусталика многообразны и определяются степенью и направлением смещения, длительностью существования, наличием или отсутствием сопутствующих изменений глаза и осложнений. Процесс чаще двусторонний.

Вывих хрусталика в переднюю камеру

При полном вывихе хрусталик шарообразной формы находится в передней камере (рис. 103). Обычно он прозрачный, реже частично или полностью помутневший. Передняя поверхность хрусталика прилежит к задней поверхности роговицы, задняя — к радужке, отдавливая ее кзади и прижимая зрачковый край к передней пограничной мембране стекловидного тела. Зрачок, как правило, деформирован, особенно в тех случаях, когда на отдельном участке сохранены волокна ресничного пояска, которые, перекидываясь через зрачок, изменяют его форму. Зрение резко снижено.

Рис. 103. Вывих хрусталика в переднюю камеру

При вывихе хрусталика в переднюю камеру блокируются пути, оттока внутриглазной жидкости, что приводит к резкому повышению офтальмотонуса, вследствие чего появляются застойная инъекция, отек роговицы, боли в глазу, головные боли. При длительном нахождении хрусталика в передней камере развиваются дегенеративные изменения роговицы.

Полный врожденный вывих хрусталика в стекловидное тело

— редко встречающаяся аномалия.

Подвывих (сублюксация) хрусталика

— частичное смещение хрусталика. В области зрачка виден дислоцированный хрусталик, его экваториальный край, сохранившиеся отдельные истонченные волокна ресничного пояска (рис. 104). При незначительном подвывихе хрусталика о его наличии можно судить, лишь по косвенным признакам, а экваториальный край его удается рассмотреть только при расширенном зрачке. Направление-смещения может быть различным. Характерна симметричность направлений подвывиха на обоих глазах, в то время как степень смещения линзы, как правило, различна.

Рис. 104. Подвывих хрусталика

Смещенный хрусталик приобретает более правильную шарообразную форму, он может быть прозрачным или помутневшим. Целость передней пограничной мембраны стекловидного тела чаще сохранена; при ее нарушениях стекловидное тело может выступать в переднюю камеру. В тех случаях, когда хрусталик занимает около или более половины области зрачка, при офтальмоскопии получается двойное изображение глазного дна.

Рефракция при исследовании через хрусталик миопическая, через область, свободную от хрусталика, гиперметропическая. При подвывихе хрусталика наблюдаются неравномерная передняя камера, иридодонез, миоз, монокулярная диплопия, понижение остроты зрения. Осложнениями могут быть вторичная глаукома, кровоизлияния, отслойка сетчатки.

Эктопии хрусталика при врожденных синдромах

Синдром Марфана
— семейно-наследственное заболевание, которое передается, как правило, по аутосомно-доминантному типу. В основе заболевания лежит нарушение метаболизма соединительной ткани.

При синдроме Марфана наблюдается сочетание изменений глаз с поражением сердечно-сосудистой, костно-мышечной и других систем организма, расстройствами деятельности желез внутренней секреции, а также психики. Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется в развитии пороков сердца, аневризм аорты, тромбозов вен и варикозных изменений вен и др.

Признаками поражения костно-мышечной системы являются арахнодактилия, долихоцефалия, ломкость костей, частые вывихи конечностей вследствие слабости связочного аппарата, контрактуры суставов, сколиозы, кифозы, воронкообразная грудь, крыловидные лопатки. Наблюдаются также недоразвитие подкожной жировой клетчатки, мышц, половых органов, опущение органов, удлинение кишечника и др. Наиболее часто встречается триада симптомов: гигантизм, арахнодактилия, эктопия хрусталика.

Больные с синдромом Марфана нередко умирают в раннем детстве, но могут доживать до зрелого и даже пожилого возраста.

Поражение органа зрения при синдроме Марфана наблюдается у 50—80% больных, нередко являясь одним из ранних признаков заболевания. Могут наблюдаться эктопия хрусталиков, катаракта, эмбриотоскон, косоглазие, нистагм, гипоплазия радужки, аниридия, изменение стекловидного тела, дегенерация и отслойка сетчатки, вторичная глаукома и др. К ранним признакам синдрома Марфана относят эмбриотоксон, гипоплазию радужки, особенно ее пигментной каймы.

В дальнейшем происходят деструкция стекловидного тела, разрушение волокон ресничного пояска и как следствие эктопия хрусталиков. Смещение хрусталиков всегда двустороннее, но степень смещения на каждом глазу, как правило, различна. Для болезни Марфана характерно преимущественное смещение хрусталиков кверху, а также кверху и кнаружи, что обусловлено деструкцией волокон ресничного пояска в нижних отделах. Эктопия хрусталика постепенно прогрессирует, увеличивается степень смещения его вплоть до вывиха в переднюю камеру.

Синдром Маркезани наследуется по доминантному и аутосомно-рецессивному типу. По многим признакам этот синдром противоположен синдрому Марфана. Характерными проявлениями служат маленький рост, укороченное туловище, шея и конечности, брахицефалия, ограничение подвижности в суставах, заболевания сердечно-сосудистой системы. Наблюдаются аномалии и заболевания органа зрения: эктопии хрусталиков книзу, сферофакия, микрофакия, миопия высокой степени, отслойка сетчатки, вторичная глаукома. Больные обычно умирают в возрасте 40—50 лет.

Гомоцистинурия

— наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена серосодержащей аминокислоты — гомоцистина. Основными симптомами поражения глаз являются эктопия хрусталиков, катаракта, близорукость, дегенерация сетчатки. Эктопия хрусталиков наблюдается у 5% больных и появляется в ранних стадиях заболевания. В отличие от синдрома Марфана хрусталики всегда смещаются книзу, что обусловлено изменением волокон ресничного пояска в верхнем сегменте.

Синдром Ригера

— сочетание гипоплазии мезодермального листка радужки, деформации зрачка в форме щели и симптома Аксенфельда с аномалиями угла передней камеры и вторичной глаукомой. Могут наблюдаться эктопия хрусталика, врожденная катаракта, колобомы сосудистой оболочки, дермоидные кисты у лимба.

Синдром Элерса—Данлоса

— наследственное заболевание, симптомами которого являются голубая окраска склер, спонтанные вывихи хрусталика, кератоконус, эпикантус, повышенная ранимость кожных покровов, ломкость поверхностных сосудов, рецидивирующие гематомы, слабое развитие подкожной жировой клетчатки. Могут наблюдаться сколиозы, вывихи тазобедренных суставов, синдактилия, бронхоэктазия.

Анатомические особенности

Во-первых, когда вы видите патологию орбиты, нужно определить, вовлечено ли само глазное яблоко или же вовлечены структуры за его пределами. Если поражение не связано с глазным яблоком, следующий вопрос, на который вы должны ответить, находится ли патология в интракональном пространстве, то есть в пространстве, ограниченном конусом глазодвигательных мышц, или все таки поражение находится в кональном и эктракональном пространствах.

Вначале мы должны описать анатомические пространства орбиты и обобщить патологии в рамках этих пространств, даже если некоторые из этих патологий не видны рентгенологически.

И только потом мы будем обсуждать рентгенологические признаки некоторых орбитальных заболеваний.

Придатки глаза

Слезная железа расположена верхнелатерально по передней поверхности орбиты. Заболевания слезной железы могут быть разделены на следующие типы:

• Гранулематозный\лимфойдный Саркоидоз, псевдоопухоль, лимфома, синдром шегрена, болезнь микулича, туберкулез

• Железистый\эпителиальный
  Плеоморфная аденома, железисто-кистозная карцинома
• Нарушениях эмбриогенеза
  Эпидермойд или дермойд

Секрет из железы скапливается в слезном мешке, из него слеза попадает в носослезный проток открывающийся в полости носа под нижней раковиной. У детей врожденная обструкция клапанов слезного канала может привести к формированию кистозных полостей расположенных медиально по отношению к орбите — это состояние известно как дакриоцистоцеле. У взрослых причиной непроходимости канала является стриктура связанная с этмоидитом или камнями, блокирующими носослезный канал. Это приведит к слезотечению или разрыву. Дренаж может быть улучшен при помощи баллонной дилатации.

Глазное пространство



Глазное яблоко имеет следующие четко отграниченные анатомические пространства:

Передняя камера Ограничена роговицей спереди и хрусталиком вместе с радужной оболочкой сзади. Патология в пределах передней камеры:

• Разрыв глазного яблока
• Кровоизлияние: также известен как передняя гифема
• Катаракта
• Кератит: воспаление роговицы
• Периорбитальный целлюлит

Задняя камера Это очень небольшая зона позади радужной оболочки, которую мы не можем разглядеть при исследовании. Патология в пределах задней камеры:

• Глаукома
• Увеит
• Цилиарная меланома.



Стекловидное тело Гелеподобное студнеобразное прозрачное вещество, заполняющее пространство между хрусталиком и сетчаткой в глазу. Патология в пределах стекловидного тела:

• Разрыв
• Кровоизлияние
• ЦМВ-инфекция: особенно ассоциированная с ВИЧ
• Персистирующая гиперплазия первичного стекловидного тела
• Вмешательства при отслоении сетчатки, ведущие к изменению плотности стекловидного тела



Стекловидное тело окружено оболочками: сетчаткой, сосудистой оболочкой (хориоидеа) и склерой.

Патология сетчатки:

• Ретинобластома (Retinoblastoma): распространенная опухолью у детей
• Гемангиобластома (Hemangioblastoma): наиболее распространенная опухоль сетчатки у взрослых и связана с болезнью Гиппеля-Линдау
• Отслоение: наиболее распространенное поражение сетчатки в основном рассматривается в диабетической ретинопатии

Патология сосудистой оболочки (хориоидеа):

• Меланома: хориоидеа содержит клетки меланина
• Метастазы: хориоидеа самая кровоснобжаемая структура глаза
• Отслойка: обычно посттравматическая

Патология склеры:

• Инфекция: либо из-за синусита или вирусная
• Псевдоопухоль
• Отслойка